《医学遗传学》的研究内容主要包括遗传病的病因、发病机理、致病基因的组合和传递规律、遗传性疾病的临床表现、诊断方法和防治原则。 共分为四个模块:医学遗传学概况(1绪论)、基础篇(2基因+3人类染色体)、遗传病研究(4染色体病+5单基因病+6多基因病+7线粒体遗传+8免疫遗传+9表观遗传学+10群体遗传学+11生化遗传+12肿瘤遗传)、遗传病诊疗和预防(14临床遗传学) 《医学遗传学》是临床医学与遗传学互相渗透的学科,一方面是医学基础课中的生命科学课程之顶点课程(capstone course),学习本课程可训练对医学细胞生物学、生物化学、分子生物学等生命科学课程知识的综合运用能力,从而提升研究遗传病的科研素养;另一方面又衔接妇产科学、儿科学、肿瘤学等与遗传病关系密切的临床实践课,可训练诊疗遗传病临床技能、培养防治遗传病的意识和使命担当。
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