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医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，从医学角度研究人类疾病和遗传的关系。利用遗传学的理论与方法，从分子和细胞水平探索遗传疾病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预防和再发风险，从个体水平探索遗传疾病的治疗方法，从家族和群体水平探索预防遗传疾病的策略。通过对本课程的学习，了解人类常见疾病与遗传方式的关联性，为遗传性特征疾病的检测、诊断及预防打下基础。
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